การทดสอบ NIPS สามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับความเป็นไปได้ที่เด็กจะเกิดมาพร้อมกับภาวะสุขภาพที่ร้ายแรง อย่างไรก็ตาม การทดสอบ NIPS เป็นการทดสอบแบบคัดกรอง ไม่ใช่การทดสอบเพื่อการวินิจฉัย การตรวจคัดกรอง พวกเขาให้ข้อมูลเกี่ยวกับความเสี่ยงที่ทารกในครรภ์อาจมีความผิดปกติทางพันธุกรรมเท่านั้น และอาจจำเป็นต้องมีการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อยืนยันว่าทารกในครรภ์ได้รับผลกระทบหรือไม่ ความผิดปกติทางพันธุกรรมอาจเกิดจากโครโมโซมที่ขาดหายไปหรือโครโมโซมที่เกินมาที่เรียกว่า aneuploidy ชิ้นส่วนเล็กๆ ที่ขาดหายไปจากโครโมโซมที่เรียกว่า microdeletion หรือโครโมโซมส่วนเกินที่เรียกว่าการทำซ้ำ